红细胞生成性原卟啉病1 型
又称: EPP、红细胞生成性原卟啉病
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
卟啉病相关
遗传方式
AR(部分AD)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
幼儿期(1-6岁，日晒后症状)
主要症状/表现
皮肤光敏(日晒后灼痛、水肿)、肝胆并发症(严重者)
适用人群
临床疑似红细胞生成性原卟啉病1 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做红细胞生成性原卟啉病1 型检测?
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常见问题
红细胞生成性原卟啉病1型是什么病？是怎么遗传的？
这是一种遗传性肝代谢疾病，因FECH基因突变导致卟啉代谢异常，原卟啉在皮肤和肝脏堆积。主要症状为皮肤对日光极度敏感，日晒后出现灼痛、水肿，严重者可出现肝胆并发症。遗传方式主要为常染色体隐性（AR），少数呈常染色体显性（AD），是较为罕见的疾病。
如何检测红细胞生成性原卟啉病1型？多久能出结果？
该病的明确诊断依赖于基因检测。通过二代测序技术对致病基因FECH进行全外显子测序，可以准确检测出相关突变。检测流程标准化，通常样本送达实验室后，10-15个工作日即可出具详细的检测报告。
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