胆固醇酯贮积病
又称: CESD、胆固醇酯贮积病(溶酶体酸脂酶轻型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
脂类代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
肝大、高脂血症(高LDL)、肝纤维化/硬化(缓慢进展)
适用人群
临床疑似胆固醇酯贮积病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做胆固醇酯贮积病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
胆固醇酯贮积病是什么？它是如何遗传的？
胆固醇酯贮积病是一种由LIPA基因突变引起的常染色体隐性遗传病，属于罕见病。患者由于酶缺陷，导致胆固醇酯在肝脏等组织中异常堆积。主要症状包括肝肿大、高LDL胆固醇血症及缓慢进展的肝纤维化。父母各携带一个致病突变时，子女有25%概率患病。
如何确诊胆固醇酯贮积病？检测需要多长时间？
确诊需进行LIPA基因的二代测序检测，通常采用全外显子测序技术，可全面分析基因突变。这是目前最精准的分子诊断方法。从样本送检到出具报告，常规流程大约需要15-20个工作日。早期基因诊断对疾病管理与预后评估至关重要。
哪里可以做胆固醇酯贮积病的基因检测？
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