急性肝卟啉病
又称: ALA脱水酶缺乏性卟啉病
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
卟啉病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
急性神经内脏卟啉病发作(腹痛、神经精神症状)、极罕见
适用人群
临床疑似急性肝卟啉病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做急性肝卟啉病检测?
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常见问题
急性肝卟啉病是什么？它是如何遗传的？
急性肝卟啉病是一种极罕见的肝代谢系统遗传病。患者因ALAD基因缺陷导致血红素合成障碍，引发急性神经内脏卟啉病发作，表现为剧烈腹痛、神经精神症状等。该病为常染色体隐性遗传（AR），需父母双方均携带致病突变，子女才有25%的患病概率。
如何检测急性肝卟啉病？检测需要多长时间？
急性肝卟啉病的确诊主要依靠基因检测。通过二代测序技术（如全外显子测序）对ALAD基因进行检测，可以明确致病突变。该检测通常需要7-15个工作日出具专业、详细的检测报告，为临床诊断和遗传咨询提供依据。
在哪里可以做急性肝卟啉病的基因检测？
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