联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型
又称: 联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
线粒体相关
遗传方式
AR/XL(AIFM1)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
多系统受累:肌张力低下、发育迟缓、乳酸酸中毒
适用人群
临床疑似联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型检测?
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常见问题
什么是联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型？它是怎么遗传的？
联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型是一组罕见的线粒体功能异常遗传病，发病率极低。它主要导致肝代谢系统及多系统受累，典型症状包括肌张力低下、发育迟缓和乳酸酸中毒。其遗传方式为常染色体隐性(AR)或X连锁隐性(XL, AIFM1基因)，这意味着父母通常为无症状携带者。
如何检测联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型？检测需要多长时间？
该病的明确诊断依赖于基因检测，主要针对PNPT1、NARS2、AIFM1等致病基因。目前标准检测方法是利用二代测序技术进行全外显子组测序，可高效地一次性分析大量基因。检测周期通常为样本接收后15-30个工作日出具报告，具体时间因检测机构而异。
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