重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性

这是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，属于重症联合免疫缺陷的一种。患者缺乏功能正常的T细胞，但B细胞和自然杀伤细胞数量正常或增多，导致严重、反复的致命性感染。该病为常染色体隐性遗传，需父母双方均为携带者时，子女才有25%的患病风险，发病率极低。致病基因主要为PTPRC。

该病的明确诊断依赖于对致病基因PTPRC进行基因检测。目前主流且准确的检测方式是二代测序，特别是全外显子组测序，可以全面筛查该基因的致病性变异。在专业机构进行检测，通常在收到合格样本后的10-15个工作日内可以出具详细的检测报告。

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