精氨酸血症
又称: 精氨酸血症(ARG1缺乏)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
尿素循环缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
渐进性痉挛性截瘫、智力障碍、癫痫(而非典型高氨危象)
适用人群
临床疑似精氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做精氨酸血症检测?
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常见问题
精氨酸血症是一种怎样的遗传病？它是如何遗传的？
精氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）尿素循环障碍疾病，发病率约为百万分之一。患者由于ARG1基因突变，导致精氨酸酶缺乏。其症状不典型，主要表现为进行性痉挛性双瘫、智力障碍和癫痫，而非典型的高氨血症危象。父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测精氨酸血症？检测需要多久？
精氨酸血症的确诊依赖于基因检测，主要针对致病基因ARG1进行二代测序分析，如全外显子组测序，以明确突变位点。这是一种高效的分子诊断方法。检测周期通常为样本送检后10-15个工作日出具报告。早期基因诊断对于疾病管理和遗传咨询至关重要。
在哪里可以进行精氨酸血症的基因检测？
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