甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型
又称: MMA伴同型半胱氨酸尿(cblC/cblD)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
有机酸代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
cblC:婴儿期喂养困难、发育迟缓、巨幼细胞贫血、血栓栓塞、视网膜病变
适用人群
临床疑似甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/cblD型是什么病？是如何遗传的？
这是一种常染色体隐性遗传的罕见遗传代谢病，发病率约1/10万-1/20万。由于MMACHC或MMADHC基因突变，导致维生素B12代谢障碍，引起甲基丙二酸和高胱氨酸在体内蓄积中毒。患者父母各携带一个突变基因，孩子有25%概率患病。
如何检测这种疾病？检测需要多久？
主要通过对MMACHC和MMADHC基因进行二代测序（全外显子测序）来明确诊断。通过采集血液样本提取DNA进行测序分析，通常10-15个工作日可出具权威检测报告，为临床诊断和家系遗传咨询提供依据。
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