重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性
又称: T-B+NK+型SCID(RAG1缺乏)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
免疫缺陷相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
出生后反复严重感染(细菌/病毒/真菌)、生长衰竭、无胸腺影
适用人群
临床疑似重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性检测?
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常见问题
什么是重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于重症联合免疫缺陷的一种类型，发病率极低。患儿因RAG1等基因突变，导致B细胞和T细胞发育严重障碍，出生后即反复出现严重感染，常伴有生长衰竭、无胸腺影等症状。父母各携带一个致病突变，孩子有25%概率患病。
如何检测重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性？需要多久出结果？
确诊依赖于基因检测，核心是检测RAG1基因是否存在致病性突变。目前主流方法是二代测序技术，如全外显子测序，能全面、准确地分析基因序列。检测通常需要采集外周血样本，专业实验室的分析周期一般在10-15个工作日左右出具报告。
哪里可以做重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性的基因检测？
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