Crigler-Najjar 综合征 I / II 型
又称: CN综合征I/II型、Crigler-Najjar综合征
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆红素代谢障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
I型:严重非结合高胆红素血症(新生儿起病)、核黄疸风险高；II型:中度黄疸、苯巴比妥有效
适用人群
临床疑似Crigler-Najjar 综合征 I / II 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Crigler-Najjar 综合征 I / II 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是Crigler-Najjar综合征？它是如何遗传的？
Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传性肝代谢疾病，由UGT1A1基因突变导致胆红素代谢障碍。发病率约百万分之一。呈常染色体隐性遗传(AR)：父母各携带一个突变基因但不发病，子女若同时遗传两个突变基因则会患病。I型症状严重，II型相对较轻且对苯巴比妥治疗有反应。
如何检测Crigler-Najjar综合征？检测需要多久？
确诊需进行UGT1A1基因检测。万核基因采用二代测序技术对基因全外显子进行精准分析，明确致病突变。检测流程约需10-15个工作日出具专业报告，可区分I型与II型，为临床诊断、遗传咨询及家系成员风险评估提供关键依据。
哪里可以做Crigler-Najjar综合征的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证的权威医学检验机构，确保检测质量。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询热线：400-8381-255。