家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型
又称: FHL、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
免疫缺陷相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
持续高热、肝脾大、全血细胞减少、高铁蛋白、高甘油三酯、骨髓噬血现象
适用人群
临床疑似家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5型是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于原发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症。患者免疫细胞异常活化，导致持续高热、肝脾肿大、血细胞减少等严重症状。发病率极低。其遗传方式为AR，意味着父母各携带一个致病基因突变，孩子有25%的概率患病。
如何检测家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症？多久能出结果？
主要通过基因检测确诊，核心检测基因为PRF1。目前标准方法是采用二代测序技术进行全外显子组测序，精准查找致病突变。从样本送检到获得专业报告，通常需要2-3周时间，具体周期视实验室流程而定。
哪里可以做家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症的基因检测？
您可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。我们整合了全国6608家CMA/CNAS认证的权威检测机构，服务覆盖714个城市，确保检测的准确性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，全力保障用户权益。咨询热线：400-8381-255。