S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症

这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢病，由AHCY基因突变导致S-腺苷高半胱氨酸水解酶活性不足，引起S-腺苷高半胱氨酸升高及甲硫氨酸代谢障碍。全球发病率极低。患者主要表现为发育迟缓、肌张力低下、肝功能异常等。若父母均为携带者，子女有25%的患病风险。

主要通过二代测序（全外显子）对AHCY基因进行检测，分析是否存在致病性突变。结合血S-腺苷高半胱氨酸水平等生化指标可辅助诊断。在样本合格的情况下，专业实验室的基因检测通常需要2-4周出具报告，具体时间视检测机构流程而定。

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