Alagille 综合征1 型
又称: Alagille综合征1型(肝型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆汁淤积相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
胆汁淤积(婴儿期黄疸)、蝴蝶椎、先天性心脏病(外周肺动脉狭窄)、特殊面容、后胚胎环
适用人群
临床疑似Alagille 综合征1 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Alagille 综合征1 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Alagille综合征1型是什么病？它是如何遗传的？
Alagille综合征1型是一种常染色体显性遗传病，由JAG1基因突变引起，发病率约为1/30,000-1/50,000。主要影响肝脏、心脏、骨骼等多个系统，典型症状包括婴儿期胆汁淤积性黄疸、蝴蝶椎、外周肺动脉狭窄、特殊面容和后胚胎环等。这意味着只要父母一方携带致病突变，子女就有50%的患病风险。
如何检测Alagille综合征1型？检测需要多久？
检测主要通过二代测序技术对JAG1基因进行全外显子测序，以明确是否存在致病性突变。这是目前最精准的分子诊断方法。检测流程通常包括采样、DNA提取、测序和数据分析，一般需要10-15个工作日出具权威检测报告，具体时间可能因机构而异。
在哪里可以做Alagille综合征1型的基因检测？
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