BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型
又称: BH4缺乏性HPA(A型PTS/B型GCH1)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
高苯丙氨酸血症、肌张力异常(肌张力障碍)、惊厥、发育迟缓(比PKU更严重)
适用人群
临床疑似BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
BH4缺乏性高苯丙氨酸血症A/B型是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传的肝代谢系统疾病，由PTS或GCH1基因突变导致四氢生物蝶呤合成酶缺乏引起。患者会出现严重的高苯丙氨酸血症，伴随肌张力障碍、惊厥及比典型PKU更严重的发育迟缓等症状，需与普通PKU鉴别诊断。
如何检测BH4缺乏性高苯丙氨酸血症A/B型？检测多久能出结果？
主要通过二代测序技术对PTS和GCH1基因进行全外显子测序来确诊。检测通常需要采集外周血样本，专业的遗传分析实验室在收到合格样本后，一般10-15个工作日可出具详细的基因检测报告。
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