枫糖尿病IA / IB / II 型
又称: MSUD、枫糖尿病(各亚型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿:喂养困难、嗜睡至昏迷、枫糖尿味、代谢危象；间歇型:应激时急性发病
适用人群
临床疑似枫糖尿病IA / IB / II 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做枫糖尿病IA / IB / II 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
枫糖尿病是什么？它是怎么遗传的？
枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，全球发病率约为1/18.5万。由于BCKDHA、BCKDHB或DBT基因突变，导致支链氨基酸代谢障碍。典型新生儿表现为喂养困难、嗜睡、尿液有特殊枫糖浆气味，严重时可引发代谢危象。
如何检测枫糖尿病？检测需要多久？
主要通过二代测序（全外显子组测序）对DBT、BCKDHA、BCKDHB等致病基因进行检测，明确突变位点。检测流程通常包括采样、DNA提取、测序和生物信息分析。从样本寄送到出具专业报告，标准周期约为15-20个工作日。
哪里可以做枫糖尿病的基因检测？
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