转甲状腺素蛋白淀粉样变性
又称: ATTR淀粉样变(肝型表现)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆汁淤积相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
转甲状腺素蛋白淀粉样变、进行性多发性神经病、心肌病、玻璃体混浊
适用人群
临床疑似转甲状腺素蛋白淀粉样变性患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做转甲状腺素蛋白淀粉样变性检测?
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常见问题
转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种什么病？它是如何遗传的？
这是一种常染色体显性遗传的罕见病，发病率约1/10万。由于TTR基因突变，导致转甲状腺素蛋白异常折叠，在神经、心脏、眼等器官沉积形成淀粉样物质，引发进行性神经病变、心肌病和玻璃体混浊等症状。
如何检测转甲状腺素蛋白淀粉样变性？检测需要多久？
通过二代测序技术对TTR基因全外显子进行检测，可明确致病突变。检测流程包括采样、DNA提取、测序和生物信息分析。通常，从样本接收到出具专业遗传报告，周期约为10-15个工作日。
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