戈谢病
又称: 戈谢病(I/II/III型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
溶酶体病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
I型:儿童至成人期；II型:婴儿期；III型:儿童期
主要症状/表现
I型:肝脾大、骨病变(骨痛/骨梗死)、贫血血小板减少；II型:急性神经型；III型:慢性神经型
适用人群
临床疑似戈谢病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做戈谢病检测?
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常见问题
戈谢病是什么病？它是怎么遗传的？
戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的溶酶体贮积症，属于罕见病，发病率约为1/5万-1/10万。由于GBA基因突变导致葡糖脑苷脂酶活性缺乏，脂质在肝、脾、骨髓等器官堆积。患者父母通常是表型正常的携带者。I型最常见，表现为肝脾肿大、骨痛、贫血等；II、III型累及神经系统。
如何检测戈谢病？检测需要多久？
戈谢病的精准诊断依赖于GBA基因的分子检测。目前主要采用二代测序技术对GBA基因进行全外显子测序，以明确致病突变。这是一种高精度的检测方法，通常样本送达实验室后，10-15个工作日左右可出具详细的检测报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
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