少年型肾单位肾痨1 型
又称: NPH1、少年型肾单位肾痨1型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
肾病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
多尿多饮(浓缩功能障碍)、贫血、生长迟缓、青少年期进展至终末期肾病
适用人群
临床疑似少年型肾单位肾痨1 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做少年型肾单位肾痨1 型检测?
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常见问题
什么是少年型肾单位肾痨1型？它是怎么遗传的？
少年型肾单位肾痨1型是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肾囊性疾病，发病率约为1/10万。主要因NPHP1基因突变导致，患者通常在儿童期出现多饮多尿（尿液浓缩功能障碍）、贫血、生长迟缓，并于青少年期进展为终末期肾病。
如何检测少年型肾单位肾痨1型？检测需要多久？
目前主要通过二代测序（全外显子组测序）对NPHP1基因进行检测，寻找致病突变以明确诊断。这是一种精准的分子诊断方法，通常样本送达实验室后，10-15个工作日左右可出具检测报告。
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