短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
又称: SCAD缺乏、短链酰CoA脱氢酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
脂类代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
多数无症状；部分:肌张力低下、发育迟缓、代谢性酸中毒
适用人群
临床疑似短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为1/4-5万。由于ACADS基因突变，导致体内无法正常分解某些脂肪获取能量。大多数患者无症状，部分会出现肌张力低下、发育迟缓等症状。只有父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？检测需要多久？
主要通过基因检测确诊，检测ACADS基因的突变情况。目前临床广泛采用二代测序技术，例如全外显子测序，能够精准定位致病突变位点。检测周期通常为样本送达实验室后7-15个工作日出具报告，具体时间视检测机构流程而定。
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