生物素酶缺乏症
又称: 生物素酶缺乏症(遗传型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
有机酸代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
皮疹(湿疹样)、脱发、听力丧失、癫痫、代谢性酸中毒(生物素治疗可逆转)
适用人群
临床疑似生物素酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做生物素酶缺乏症检测?
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常见问题
什么是生物素酶缺乏症？它是怎么遗传的？
生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）肝代谢系统疾病，发病率约为1/6万。患儿体内缺乏生物素酶，导致生物素循环利用障碍，引起皮疹、脱发、听力丧失、癫痫和代谢性酸中毒等症状。但及时补充生物素治疗，大部分症状是可逆的。
如何检测生物素酶缺乏症？需要检测哪些基因，多久能出结果？
确诊需进行基因检测，核心检测基因为BTD。目前主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对BTD基因进行突变分析。检测过程通常包括采样、测序和数据分析，从样本送检到出具专业遗传报告一般需要2-4周时间。
在哪里可以做生物素酶缺乏症的基因检测？
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