肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型
又称: 肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
线粒体相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
进行性肝功能衰竭(婴儿期)、神经系统受累(肌张力低下、发育迟缓)、乳酸升高
适用人群
临床疑似肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
什么是肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6型？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性线粒体病，由MPV17基因突变引起。它属于常染色体隐性遗传（AR），意味着父母双方都是无症状携带者时，孩子有25%的患病风险。该病在婴儿期主要表现为进行性肝功能衰竭、神经系统症状（如肌张力低下、发育迟缓）及乳酸升高，总体发病率极低。
如何检测肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6型？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对MPV17基因进行分析来确诊。这是一种高精度检测方法，能有效发现致病突变。检测周期通常为采样后15-30个工作日出具报告，具体时间可能因样本情况和检测机构而异。
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