尿黑酸尿症
又称: 尿黑酸尿症、黑尿症
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
尿液暴露后变黑、大关节褐黄病(软骨色素沉着)、脊柱和外周关节退行性关节炎
适用人群
临床疑似尿黑酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做尿黑酸尿症检测?
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常见问题
尿黑酸尿症是什么病？它是如何遗传的？
尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传的肝代谢系统疾病，发病率约为百万分之一。由于HGD基因突变，导致机体无法正常代谢尿黑酸。典型症状包括尿液静置后变黑、关节褐黄病及关节炎。只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测尿黑酸尿症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术对HGD基因的全外显子进行测序，这是诊断的金标准，能精准定位致病突变。检测流程通常包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。从样本寄送到出具专业报告，整个周期通常需要2-4周。
在哪里可以做尿黑酸尿症的基因检测？
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