先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型
又称: CDG、先天性糖基化障碍(I型/II型等)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
多系统受累：发育迟缓、小脑发育不良、脂肪异常分布、凝血异常、肝功能异常、倒置乳头
适用人群
临床疑似先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
先天性糖基化障碍是什么病？它是如何遗传的？
先天性糖基化障碍是一组罕见的遗传代谢病，因糖蛋白合成异常导致肝、脑、凝血等多系统受累，常见发育迟缓、肝功能异常等症状。多为常染色体隐性遗传，父母各携带一个致病基因突变时，孩子有25%患病风险。这是一类罕见病，总体发病率较低。
如何检测先天性糖基化障碍？检测需要多久？
确诊需进行基因检测，通常采用二代测序技术对PMM2、MPI等多个相关基因进行全外显子测序，以明确致病突变。检测流程包括采样、测序和数据分析，通常需要3-4周出具详细的检测报告，具体时间视检测机构而定。
在哪里可以做先天性糖基化障碍的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证专业机构，确保检测准确可靠。我们承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。