鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
又称: OTC缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
尿素循环缺陷
遗传方式
XL-R(女性可受累)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
男婴:新生儿严重高氨血症(致命性)；女性携带者:应激时间歇性高氨、蛋白厌恶
适用人群
临床疑似鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症检测?
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常见问题
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是什么样的遗传病？
这是一种罕见的X连锁隐性遗传的尿素循环障碍疾病，由OTC基因突变导致。男性患儿通常在新生儿期出现致命性高氨血症，而女性携带者也可能在应激、高蛋白饮食后出现间歇性高氨血症症状，如呕吐、意识模糊，是一种需要警惕的肝代谢系统疾病。
如何检测鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症？多久能出结果？
通过二代测序技术（如全外显子组测序）对OTC基因进行检测，可以明确致病突变。这是诊断该病及进行携带者筛查的金标准。通常，在样本送达实验室后，约10-15个工作日即可出具专业的检测报告。
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