先天性胆汁酸合成障碍4 型
又称: 先天性胆汁酸合成障碍4型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆汁淤积相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿胆汁淤积、脂溶性维生素吸收不良、进行性肝病
适用人群
临床疑似先天性胆汁酸合成障碍4 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做先天性胆汁酸合成障碍4 型检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是先天性胆汁酸合成障碍4型？这个病是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传肝代谢疾病，因AMACR基因突变导致胆汁酸合成关键酶缺陷。患者多为新生儿，表现为胆汁淤积、黄疸、脂溶性维生素吸收不良，可进展为肝纤维化或肝硬化。父母各携带一个致病突变时，孩子有25%的患病风险。
如何检测先天性胆汁酸合成障碍4型？多久能出结果？
确诊需进行AMACR基因的二代测序检测，通常采用全外显子测序技术，可准确识别致病突变。通过专业医学检验实验室，检测周期一般为10-15个工作日出具报告，具体时间因检测机构而异。
哪里可以做先天性胆汁酸合成障碍4型的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约专业检测。平台覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证合作机构，提供可靠检测服务，并承诺被骗包赔、假一赔十。咨询电话：400-8381-255。建议在医生指导下进行检测。