进行性家族性肝内胆汁淤积症1/2/3/4 型
又称: PFIC、进行性家族性肝内胆汁淤积(1-4型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
胆汁淤积相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
婴儿或儿童期起病的严重胆汁淤积(黄疸、瘙痒)、进行性肝纤维化/硬化
适用人群
临床疑似进行性家族性肝内胆汁淤积症1/2/3/4 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
进行性家族性肝内胆汁淤积症1-4型是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性肝病，全球发病率约1/5万-1/10万。患儿在婴儿或儿童期出现严重黄疸、剧烈瘙痒，并会逐渐发展为肝纤维化或肝硬化。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着父母双方都是携带者时，孩子有25%的概率患病。其致病基因包括TJP2、ABCB11、ATP8B1、ABCB4。
如何进行性家族性肝内胆汁淤积症的基因检测？需要多久出结果？
通常采用二代测序技术，对TJP2、ABCB11、ATP8B1、ABCB4这4个基因的全外显子区域进行测序，以明确诊断和分型。该检测能准确找到致病突变，为临床诊断、遗传咨询和家庭再生育提供依据。检测流程规范，一般从采样到出具报告需要2-3周左右。
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