线粒体复合物IV 缺乏症
又称: 线粒体复合体IV缺乏(FASTKD2相关)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
线粒体相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
脑病、癫痫、发育迟缓、乳酸升高
适用人群
临床疑似线粒体复合物IV 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做线粒体复合物IV 缺乏症检测?
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常见问题
线粒体复合物IV缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
线粒体复合物IV缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于常染色体隐性遗传病，发病率很低。它主要影响肝代谢系统和神经系统，导致细胞能量供应障碍。典型症状包括发育迟缓、癫痫、脑病和血乳酸升高。当父母双方都是携带者时，孩子有25%的概率患病。
如何确诊线粒体复合物IV缺乏症？检测多久能出结果？
确诊通常需要基因检测。通过二代测序技术（如全外显子测序）对FASTKD2等相关基因进行分析，可以明确致病突变。这是目前高效、精准的检测方式。从样本送检到出具报告，通常需要2-4周时间，具体周期取决于检测机构。
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