Sandhoff病(GM2神经节苷脂沉积病II型)
又称: Sandhoff病(GM2-II型)
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
溶酶体病相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴儿期(3-6月龄)
主要症状/表现
类似Tay-Sachs:发育倒退、惊吓反应增强、樱桃红斑、进行性失明和瘫痪(但同时累及内脏)
适用人群
临床疑似Sandhoff病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Sandhoff病(GM2神经节苷脂沉积病II型)检测?
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常见问题
Sandhoff病是什么？它是怎么遗传的？
Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病，属于GM2神经节苷脂沉积病II型。由于HEXB基因突变，导致体内无法正常分解GM2神经节苷脂，这些物质在神经细胞和内脏器官中蓄积，引起神经退行性病变和内脏损害。父母双方都是携带者时，子女有25%的患病风险，发病率约为百万分之一。
如何检测Sandhoff病？多久能出结果？
Sandhoff病的核心诊断方法是基因检测，通常采用二代测序技术对HEXB基因进行全外显子测序，以明确致病突变。在获取合格样本后，常规检测周期通常为10-15个工作日出具报告，具体时长可能因不同实验室流程而略有差异。
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