遗传病词典
覆盖5大系统、57个疾病大类、共591种遗传病的检测基因与临床信息
补体缺乏性疾病
血液系统补体缺乏(C1q/C2/C3/C4等)
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单纯疱疹病毒等易感
血液系统HSE易感(TLR3通路缺陷)
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低丙种球蛋白血症
血液系统X连锁无丙球/Bruton型(BTK缺乏)
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多元隆淋巴细胞疾病
血液系统多克隆淋巴细胞增生(CARD11相关)
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高 IgD 综合征
血液系统HIDS、高IgD综合征/甲羟戊酸激酶缺乏
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高 IgM 血症
血液系统高IgM综合征(AICDA/CD40LG/CD40等)
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共济失调毛细血管扩张症
血液系统AT、共济失调毛细血管扩张症
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裸淋巴细胞综合征
血液系统BLS、裸淋巴细胞综合征(MHC II缺乏)
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免疫缺陷
血液系统遗传性免疫缺陷(综合,多基因型)
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普通变异型免疫缺陷 (CVID)
血液系统CVID、普通变异型免疫缺陷
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先天性无汗腺外胚层发育不良
血液系统先天性无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷
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严重中性粒细胞减少症
血液系统SCN、重症先天性中性粒细胞减少(ELANE等)
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婴儿发病型多系统自身免疫病
血液系统IPEX、婴儿多系统自身免疫(FOXP3缺乏)
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早发型炎症性肠病
血液系统极早发炎症性肠病(IL10R等)
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肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
血液系统TRAPS、TNF受体相关周期性综合征
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重型联合免疫缺陷症
血液系统SCID各型(T-B+/T-B-/Omenn等)
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自身免疫性淋巴细胞增生综合征
血液系统ALPS、自身免疫性淋巴增殖综合征
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家族性血小板减少性紫癜
血液系统TTP、血栓性血小板减少性紫癜(遗传性)
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巨大血小板减少症
血液系统遗传性巨大血小板减少症(BSS/MYH9等)
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血小板减少症
血液系统遗传性血小板减少症(综合)
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血友病
血液系统血友病A(F8缺乏)/B(F9缺乏)
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原发性血小板增多症
血液系统ET、原发性血小板增多症(遗传性)
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特发性血小板减少性紫癜
血液系统ITP遗传易感
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血小板无力症
血液系统GT、血小板无力症(Glanzmann)
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血小板异常
血液系统遗传性血小板异常(功能型)
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无巨核细胞性血小板减少
血液系统CAMT、先天性无巨核细胞性血小板减少
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先天性无/低纤维蛋白原血症
血液系统先天性无/低纤维蛋白原血症(遗传型)
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纤溶酶原缺乏症
血液系统遗传性纤溶酶原缺乏/PAI-1缺乏
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血管性假性血友病
血液系统vWD、血管性假血友病
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血小板减少伴烧尺骨融合
血液系统血小板减少伴尺骨融合(HOXA11/MECOM)
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血小板减少伴烧骨缺失综合征
血液系统TAR综合征、血小板减少伴桡骨缺失
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α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症
血液系统α2-AP缺乏、抗纤溶酶缺乏
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尺骨融合伴血小板减少
血液系统尺骨融合伴血小板减少(MECOM相关)
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各种凝血因子缺乏症
血液系统各种凝血因子缺乏(FII/FV/FVII/FX/FXI/FXIII等)
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各种原因造成的出血紊乱
血液系统其他遗传性出血紊乱(ANO6/P2RX1/STIM1等)
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Epstein 综合征
血液系统Epstein综合征(MYH9相关)
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Fechtner 综合征
血液系统Fechtner综合征(MYH9相关)
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Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征
血液系统HPS、Hermansky-Pudlak综合征
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May-Hegglin 异常
血液系统May-Hegglin异常(MYH9相关)
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Wiskott-Aldrich 综合征
血液系统WAS、Wiskott-Aldrich综合征
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雅各布森综合征
血液系统Jacobsen综合征(11q末端缺失)
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努南综合征 (Noonan 综合症)
血液系统Noonan综合征伴出血倾向
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栓塞易感性
血液系统遗传性易栓症(FV Leiden/FII G20210A等)
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糖蛋白 1α 缺乏症
血液系统GP1α缺乏(ITGA2相关)
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维生素 K 依赖性凝血因子缺乏症
血液系统VKCFD、维生素K依赖性凝血因子联合缺乏
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中性粒细胞减少症
血液系统中性粒细胞减少(综合型)
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中性粒细胞增多
血液系统遗传性中性粒细胞增多(CSF3R/ITGB2)
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自身免疫性中性粒细胞减少症
血液系统自身免疫性中性粒细胞减少(遗传背景)
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Chediak-Higashi综合征
血液系统CHS、Chediak-Higashi综合征
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Cohen综合征
血液系统Cohen综合征(VPS13B缺乏)
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Griscelli综合征
血液系统Griscelli综合征(1/2/3型)
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WHIM综合征
血液系统WHIM综合征、疣-低丙球-免疫缺陷-骨髓蓄积
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地中海贫血
血液系统地中海贫血(α/β地贫)
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遗传性球性、椭圆形、棘型红细胞增多症
血液系统HS/HE/HPP、遗传性球形/椭圆/棘红细胞增多
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各种红细胞脑缺氧导致的溶血性贫血
血液系统G6PD缺乏等红细胞酶缺陷性溶血
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铁粒幼细胞贫血
血液系统遗传性铁粒幼细胞贫血(SA)
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先天性红细胞生成异常性贫血
血液系统CDA、先天性红细胞生成异常性贫血
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真性红细胞增多症
血液系统PV、真性红细胞增多症(JAK2相关)
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红细胞增多症
血液系统继发性/先天性红细胞增多症
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家族性红细胞增多症
血液系统家族性红细胞增多症(EPAS1/EPOR等)
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遗传性巨幼细胞贫血
血液系统遗传性巨幼细胞贫血(B12/叶酸转运障碍)
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遗传性口形红细胞增多症
血液系统遗传性口形红细胞增多(PIEZO1/RHAG等)
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遗传性热异形性红细胞增多症
血液系统遗传性热异形性红细胞增多
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血红蛋白病
血液系统血红蛋白病(异常血红蛋白)
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高铁血红蛋白血症
血液系统先天性高铁血红蛋白血症
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溶血尿毒综合征
血液系统aHUS、非典型溶血尿毒综合征
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铁代谢相关疾病
血液系统铁代谢相关疾病(综合)
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其它多种罕见红系疾病
血液系统其他罕见红系疾病(综合)
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血小板病
血液系统遗传性血小板病(红系归类)
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Ghosal型造血长骨骨干发育不良
血液系统Ghosal型血液骨干发育不良
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变性球蛋白小体贫血
血液系统变性球蛋白小体贫血(不稳定Hb病)
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高密度脂蛋白缺乏
血液系统高密度脂蛋白缺乏(血液归类)
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阵发性睡眠性血红蛋白尿症
血液系统PNH、阵发性睡眠性血红蛋白尿
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MDS/MPN 相关
血液系统MDS/MPN(遗传易感型)
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噬血细胞综合征
血液系统HLH/FHL、噬血综合征(遗传型)
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蓝海组织细胞增生症
血液系统蓝色组织细胞增生症(Hermansky-Pudlak相关)
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慢性骨髓性白血病
血液系统CML遗传易感(ABL1相关)
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慢性粒单核细胞白血病
血液系统CMML遗传易感
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慢性淋巴细胞白血病
血液系统CLL遗传易感
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青少年粒单核细胞白血病
血液系统JMML遗传易感(NF1/PTPN11等)
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网状组织发育不全
血液系统网状组织发育不全(AK2缺乏)
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急性淋巴细胞白血病
血液系统ALL遗传易感
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急性髓系白血病
血液系统AML遗传易感(GATA2/CEBPA等)
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尼曼匹克病
血液系统NPD A/B/C、尼曼-匹克病(移植相关)
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佩梅病
血液系统PMD、佩梅病(PLP1相关)
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石骨症
血液系统石骨症、骨硬化症(移植相关)
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鞘脂沉积症
血液系统鞘脂沉积症(移植相关GBA/GLB1/PPT1)
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溶酶体蓄积病
血液系统胱氨酸贮积症/唾液酸贮积症(移植相关)
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糖原贮积症
血液系统GSD各型(移植相关)
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亚历山大病
血液系统Alexander病(GFAP突变)
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粘多糖贮积症
血液系统MPS各型(移植相关)
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过氧化物酶贮积症
血液系统过氧化物酶体病(移植相关X-ALD)
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脑白质营养不良
血液系统脑白质营养不良(移植相关VWM等)
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Diamond-Blackian 贫血
血液系统DBA、Diamond-Blackfan贫血
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冠可尼贫血（Fanconi anemia）
血液系统FA、Fanconi贫血
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骨髓衰竭疾病
血液系统其他遗传性骨髓衰竭(DNAJC21/ERCC6L2等)
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先天性角化不良
血液系统DC、先天性角化不良
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再生障碍性贫血
血液系统遗传性再生障碍性贫血(核糖体病等)
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需要做遗传病基因检测?全国714城,覆盖591种遗传病