Epstein 综合征
又称: Epstein综合征(MYH9相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
巨大血小板减少症、感音性耳聋、肾炎
适用人群
临床疑似Epstein 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MYH9 等基因
哪里可以做Epstein 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是Epstein综合征？它是如何遗传的？
Epstein综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率低。主要特征包括巨大血小板减少、感音性耳聋和肾炎。致病基因主要是MYH9等。如果父母一方患病，子女有50%的遗传概率。症状通常在儿童或青年期出现。
如何检测Epstein综合征？检测需要多久？
检测Epstein综合征主要采用二代测序技术，对MYH9等基因进行全外显子测序，以识别致病突变。通常从样本寄送到出具报告，需要2-3周时间。该检测能明确病因，为临床诊断、遗传咨询及家系管理提供关键依据。
在哪里可以进行Epstein综合征的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证机构合作，确保检测质量。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。如需咨询，可拨打客服电话400-8381-255。