中性粒细胞增多
又称: 遗传性中性粒细胞增多(CSF3R/ITGB2)
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性粒细胞系统疾病
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
慢性粒细胞增多(反应性)或白细胞黏附缺陷(LAD:反复感染/脐带脱落延迟)
适用人群
临床疑似中性粒细胞增多患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做中性粒细胞增多检测?
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常见问题
中性粒细胞增多是什么病？它是怎么遗传的？
中性粒细胞增多是一种血液系统疾病，主要表现为慢性粒细胞数量异常升高，或伴随白细胞黏附缺陷，导致反复严重感染或新生儿脐带脱落延迟。其遗传方式主要为常染色体显性遗传（AD），意味着父母一方患病，子女有50%的几率遗传。致病基因涉及CSF3R、ITGB2等，属于较为罕见的遗传病。
如何检测中性粒细胞增多？检测需要多久？
该病的精准诊断依赖于基因检测，通常采用二代测序技术，如全外显子组测序，对CSF3R、ITGB2等相关基因进行筛查。样本一般为外周血。从样本寄送到出具权威检测报告，整个流程通常需要2-4周左右的时间，具体周期因检测机构而异。
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