多元隆淋巴细胞疾病
又称: 多克隆淋巴细胞增生(CARD11相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
B细胞增殖性疾病、淋巴结肿大
适用人群
临床疑似多元隆淋巴细胞疾病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做多元隆淋巴细胞疾病检测?
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常见问题
什么是多克隆淋巴细胞疾病，它是如何遗传的？
多克隆淋巴细胞疾病是一种罕见的血液系统疾病，主要特征是B细胞异常增殖导致淋巴结肿大等症状。该病通常为常染色体显性遗传（AD），意味着父母一方携带CARD11等基因的致病突变，就有50%的概率遗传给子女。这是一种罕见的淋巴增生性疾病。
如何检测多克隆淋巴细胞疾病，需要多久出结果？
该病的精准诊断依赖于基因检测，通常采用二代测序技术对CARD11等基因进行全外显子组测序，以明确致病突变。专业的基因检测机构在收到合格样本后，检测周期通常需要2-4周才能出具详细的分子诊断报告。
在哪里可以进行多克隆淋巴细胞疾病的基因检测？
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