Diamond-Blackian 贫血
又称: DBA、Diamond-Blackfan贫血
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓衰竭综合征
遗传方式
AD(多数)/XL/AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴儿期(90%在1岁内诊断)
主要症状/表现
纯红细胞再生障碍(婴儿期严重贫血)、先天畸形(拇指/面部/心脏，约50%)、身材矮小
适用人群
临床疑似Diamond-Blackian 贫血患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RPL10A、RPL11、RPL12、RPL13、RPL14、RPL15、RPL18A、RPL18、RPL19、RPL23A、RPL24、RPL26、RPL27A、RPL27、RPL29、RPL30、RPL31、RPL32、RPL34、RPL35A、RPL35 等基因
哪里可以做Diamond-Blackian 贫血检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Diamond-Blackfan贫血是什么病？它遗传吗？
Diamond-Blackfan贫血是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，发病率约为1/10万-1/20万。主要临床表现为婴儿期严重的纯红细胞再生障碍性贫血，约50%患儿伴有先天畸形（如拇指异常、特殊面容、心脏缺陷）及身材矮小。多数为常染色体显性遗传，少数为X连锁或常染色体隐性遗传。
如何检测Diamond-Blackfan贫血？检测需要多久？
诊断通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对相关基因（如RPL10A、RPL11、RPL35等20多个核糖体蛋白基因）进行检测，寻找致病性变异。检测一般需要3-4周出具报告。分子检测可明确病因，为遗传咨询、产前诊断及个体化管理提供依据。
哪里可以做Diamond-Blackfan贫血的基因检测？
可通过万核基因平台(5w5m.com)预约检测。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证的专业检测机构，确保报告权威可靠。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。如有疑问，可致电咨询热线400-8381-255。