血小板减少伴烧骨缺失综合征
又称: TAR综合征、血小板减少伴桡骨缺失
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
先天性桡骨缺失(拇指存在)、血小板减少(婴儿期严重,后可改善)
适用人群
临床疑似血小板减少伴烧骨缺失综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RBMA 等基因
哪里可以做血小板减少伴烧骨缺失综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是血小板减少伴桡骨缺失综合征？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传病（AR），发病率约1/100万。典型表现为出生时双侧桡骨缺失但拇指存在，以及婴儿期严重的血小板减少（易出血），血小板计数随年龄增长可能改善。致病基因主要是RBM8A，父母双方均为无症状携带者时，孩子有25%患病风险。
如何确诊血小板减少伴桡骨缺失综合征？检测需要多久？
确诊需结合临床表现与基因检测。推荐采用二代测序技术，如全外显子组测序，对RBM8A等致病基因进行检测。在专业机构，从采样到获取报告通常需要2-4周。基因检测能明确病因，为生育指导和预后评估提供关键依据。
在哪里可以做血小板减少伴桡骨缺失综合征的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台合作网络覆盖全国714个城市、6608家经CMA/CNAS认证的权威检测机构，确保结果准确可靠。我们承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。欢迎致电400-8381-255咨询。