普通变异型免疫缺陷 (CVID)
又称: CVID、普通变异型免疫缺陷
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
低免疫球蛋白(IgG+IgA或IgM)、反复窦肺感染、自身免疫(血细胞减少)、淋巴增殖
适用人群
临床疑似普通变异型免疫缺陷 (CVID)患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做普通变异型免疫缺陷 (CVID)检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是普通变异型免疫缺陷（CVID）？它是如何遗传的？
普通变异型免疫缺陷（CVID）是一种以抗体缺乏为主的罕见原发性免疫缺陷病，成人发病率约为1/25000。主要特征是血清免疫球蛋白（尤其是IgG和IgA/IgM）显著降低，导致反复窦肺感染、自身免疫现象（如血细胞减少）及淋巴增殖。其遗传方式复杂，可为常染色体显性（AD）或隐性（AR）遗传，具体取决于CD19、ICOS等致病基因。
如何检测CVID？检测需要多久？
CVID的确诊需结合临床与基因检测。推荐采用二代测序技术（如全外显子组测序）对CD19、CD81、ICOS、IKZF1等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测通常需要2-4周出具报告，具体时间因检测机构而异。基因检测结果能为疾病分型、遗传咨询及治疗提供关键依据。
在哪里可以做CVID的基因检测？
您可通过万核基因（5w5m.com）平台预约CVID的基因检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证的权威检测机构合作，确保检测的专业性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，并为用户提供全程咨询服务。如需预约或咨询，请拨打热线：400-8381-255。