Chediak-Higashi综合征
又称: CHS、Chediak-Higashi综合征
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性粒细胞系统疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
眼皮肤白化病(银灰色头发)、反复化脓性感染、巨大颗粒(粒细胞)、加速期(HLH样)
适用人群
临床疑似Chediak-Higashi综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LYST 等基因
哪里可以做Chediak-Higashi综合征检测?
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常见问题
Chediak-Higashi综合征是一种什么病？它是如何遗传的？
Chediak-Higashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。它属于血液系统疾病，由LYST等基因突变引起。主要特征是眼皮肤白化病（如银灰色头发）、反复出现严重的化脓性感染、粒细胞中存在巨大颗粒，且在疾病后期可能进入危及生命的加速期，症状类似噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）。
如何检测Chediak-Higashi综合征？通常需要多长时间出结果？
Chediak-Higashi综合征的确诊依赖基因检测，主要通过对LYST等相关基因进行二代测序（如全外显子组测序）来寻找致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。检测周期根据实验室不同而有所差异，通常在样本送检后几周内可以出具详细的检测报告，具体时间需咨询检测机构。
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