α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症
又称: α2-AP缺乏、抗纤溶酶缺乏
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
延迟性出血(初始止血正常但伤口反复出血)
适用人群
临床疑似α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SERPINF2 等基因
哪里可以做α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症检测?
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常见问题
α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的遗传性出血性疾病，发病率约百万分之一。患者体内缺乏一种控制纤溶（溶解血凝块）的关键蛋白，导致初始止血正常，但血凝块过早溶解，引起伤口延迟性、反复性出血。该病为常染色体隐性遗传（AR），即父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测α-2 纤维蛋白溶酶抑制剂缺乏症？多久能出结果？
该病的确诊依赖于基因检测，核心是检测SERPINF2等相关基因是否存在致病突变。目前主要采用二代测序技术，特别是全外显子测序，能全面、精准地分析基因序列。从样本送检到出具专业遗传分析报告，通常需要2-4周时间。
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