Cohen综合征
又称: Cohen综合征(VPS13B缺乏)
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性粒细胞系统疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
智力障碍、特殊面容(突出门齿)、小头、中性粒细胞减少、肥胖(躯干型)、视网膜变性
适用人群
临床疑似Cohen综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
VPS13B 等基因
哪里可以做Cohen综合征检测?
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常见问题
Cohen综合征是什么病？它是怎么遗传的？
Cohen综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。它主要表现为智力障碍、特殊面容（如突出门齿）、小头、躯干型肥胖、视网膜变性和中性粒细胞减少。父母双方若均为致病基因携带者，则孩子有25%的概率患病。
如何检测Cohen综合征？检测多久能出结果？
Cohen综合征主要通过对VPS13B等相关基因进行二代测序（如全外显子组测序）来检测。这种方法能高效、准确地寻找致病突变。从样本接收到出具完整的书面报告，通常需要2-4周时间。
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