先天性角化不良
又称: DC、先天性角化不良
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓衰竭综合征
遗传方式
XL-R/AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
三联征:网状皮肤色素沉着+甲营养不良+口腔黏膜白斑、进行性骨髓衰竭、肺纤维化
适用人群
临床疑似先天性角化不良患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
DKCL、GAR1、NHP2、NOP10、PARN、RTE11、STN1、TINF2、STON1、TBPL1、TERC、TERT、TPP1、WRAP53 等基因
哪里可以做先天性角化不良检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
先天性角化不良是什么病？它是怎么遗传的？
先天性角化不良是一种罕见且严重的遗传病，发病率约百万分之一。其特征性三联征包括网状皮肤色素沉着、指甲营养不良和口腔黏膜白斑，并常伴随进行性骨髓衰竭和肺纤维化。其遗传方式复杂，包括X连锁隐性（DKCL）、常染色体显性（TERT、TERC等）和常染色体隐性（PARN等），具体取决于致病变异所在的基因。
如何检测先天性角化不良？需要检测哪些基因？多久能出结果？
针对该病复杂的遗传背景，目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）一次性检测DKCL、TERT、TERC、PARN等14个以上已知相关基因。这是一种高效、精准的检测方法，通常从采样到出具专业的遗传分析报告，周期大约为4-6周，具体时间视检测机构流程而定。
在哪里可以做先天性角化不良的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷地预约检测。我们与全国范围内的专业医学检验所合作，服务网络覆盖714个城市，可为您对接6608家经过CMA/CNAS认证的可靠检测机构。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。如有任何疑问，欢迎拨打咨询热线：400-8381-255。