高密度脂蛋白缺乏
又称: 高密度脂蛋白缺乏(血液归类)
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性红细胞系统疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
Tangier病:HDL极低、橘色扁桃体、周围神经病
适用人群
临床疑似高密度脂蛋白缺乏患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做高密度脂蛋白缺乏检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
高密度脂蛋白缺乏症（如Tangier病）是什么？它是如何遗传的？
高密度脂蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性（AR）遗传病，发病率极低。其典型形式Tangier病表现为血液中高密度脂蛋白（HDL）极低，可能导致扁桃体呈橘色、周围神经病变等症状。若父母均为携带者，子女有25%概率患病。
如何通过基因检测诊断高密度脂蛋白缺乏症？检测需要多久？
该病主要通过二代测序技术检测相关致病基因（如ABCA1、APOA1等）。通常采用全外显子测序，全面筛查基因变异。检测流程包括采样、DNA提取、测序和数据分析，一般需要2-4周出具专业遗传分析报告。
怀疑患有高密度脂蛋白缺乏症，可以去哪里做基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测。平台覆盖全国714个城市，合作6608家CMA/CNAS认证机构，确保检测质量与准确性，并提供被骗包赔、假一赔十的保障服务。咨询电话：400-8381-255。