阵发性睡眠性血红蛋白尿症
又称: PNH、阵发性睡眠性血红蛋白尿
所属系统
血液系统
疾病大类
遗传性红细胞系统疾病
遗传方式
体细胞突变(PIGA等)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
间歇性血红蛋白尿(晨尿酱油色)、溶血性贫血、血栓形成(Budd-Chiari等)、骨髓衰竭
适用人群
临床疑似阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
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常见问题
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么病？它是怎么遗传的？
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种获得性、后天发生的罕见克隆性血液系统疾病，发病率约为百万分之一到二。它不是传统意义上的遗传病，而是由PIGA等基因在造血干细胞中发生体细胞突变所致。这种突变导致红细胞膜缺陷，易被补体破坏，从而引发间歇性血红蛋白尿、溶血性贫血、血栓和骨髓衰竭等症状。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症如何确诊？基因检测怎么做，多久出结果？
确诊此病需结合临床表现和实验室检测。基因检测是重要的确诊依据，通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对PIGA、PIGB、PIGC、PIGH、PIGT等相关基因进行检测，以明确是否存在致病性体细胞突变。检测过程通常需要采集外周血样本，专业实验室的分析周期一般在2-4周左右出结果。
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