Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征
又称: HPS、Hermansky-Pudlak综合征
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
眼皮肤白化病、出血倾向(血小板致密颗粒缺乏)、肺纤维化(部分亚型)
适用人群
临床疑似Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AP3B1、BLOCL53、BLOCL56、DTNBP1、HP51、HPS3、HPS4、HP55、HP56 等基因
哪里可以做Hermansky-Pudlak(HSP) 综合征检测?
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常见问题
什么是Hermansky-Pudlak综合征？它是如何遗传的？
Hermansky-Pudlak综合征（HPS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约百万分之一至九。患者主要表现为眼皮肤白化病、因血小板致密颗粒缺乏导致的出血倾向，部分亚型还会出现进行性肺纤维化。父母若均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测Hermansky-Pudlak综合征？多久能出结果？
主要通过二代测序（如全外显子测序）对AP3B1、HPS1、HPS3等多个相关基因进行检测，以明确致病突变。检测通常需要2-4周出具报告，具体时间可能因检测机构和样本情况略有不同。
在哪里可以做Hermansky-Pudlak综合征的基因检测？
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