肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征
又称: TRAPS、TNF受体相关周期性综合征
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
周期性发热(持续数天至数周)、腹痛、肌痛、皮疹、眼眶周围水肿
适用人群
临床疑似肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TNFRSF1A 等基因
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常见问题
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征是什么病？它是如何遗传的？
这是一种常染色体显性（AD）遗传的罕见自身炎症性疾病，由TNFRSF1A等基因突变引起，导致免疫系统异常，产生过量炎症因子。主要症状包括周期性发热、腹痛、皮疹和眼眶周围水肿。患者通常从儿童期开始发病，症状反复发作，持续数天至数周。这是一种罕见病，发病率较低，但明确诊断对治疗至关重要。
如何确诊肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征？检测多久能出结果？
确诊需结合临床症状和基因检测。目前主要通过二代测序技术，如全外显子组测序，检测TNFRSF1A等相关基因是否存在致病突变。这种检测精度高，能明确病因。通常，从样本送检到出具专业遗传分析报告，周期大约需要2-4周。具体时间可能因不同检测机构的流程而异。
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