Wiskott-Aldrich 综合征
又称: WAS、Wiskott-Aldrich综合征
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
小血小板血小板减少(出血)、湿疹、免疫缺陷(反复感染)、自身免疫病和淋巴瘤风险
适用人群
临床疑似Wiskott-Aldrich 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做Wiskott-Aldrich 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Wiskott-Aldrich综合征是什么病？它是如何遗传的？
Wiskott-Aldrich综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，发病率约为百万分之一。主要特征是血小板减少伴血小板体积小（易出血）、湿疹、免疫缺陷（导致反复感染），并增加患自身免疫病和淋巴瘤的风险。该病主要影响男性，由位于X染色体上的WAS等基因突变引起。
如何确诊Wiskott-Aldrich综合征？检测方法和周期是怎样的？
确诊需进行基因检测。通常采用二代测序技术（如全外显子组测序）对WAS、WIPF1等相关基因进行分析，以明确致病突变。专业的基因检测通常需要2-4周出具报告。早期基因诊断对指导治疗和遗传咨询至关重要。
在哪里可以做Wiskott-Aldrich综合征的基因检测？
您可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。我们与全国714个城市的6608家CMA/CNAS认证检测机构合作，提供专业可靠的检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。如需咨询，请拨打400-8381-255。