溶酶体蓄积病
又称: 胱氨酸贮积症/唾液酸贮积症(移植相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓移植相关的遗传代谢病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
胱氨酸:Fanconi综合征/肾衰；唾液酸:面容粗糙/骨骼异常/智力障碍
适用人群
临床疑似溶酶体蓄积病患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做溶酶体蓄积病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
溶酶体蓄积病是什么？它是如何遗传的？
溶酶体蓄积病是一组罕见的遗传代谢病，总体发病率约1/5000-1/8000。由于溶酶体功能缺陷，导致胱氨酸、唾液酸等物质在细胞中异常蓄积，引发如Fanconi综合征、肾衰、骨骼异常及智力障碍等症状。其遗传方式为常染色体隐性遗传（AR），即父母双方均为无症状携带者时，孩子有25%的患病风险。
如何检测溶酶体蓄积病？检测需要多久？
主要采用二代测序（如全外显子组测序）对CTNS、SLC17A5等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。从样本送检到出具报告，通常需要2-4周时间，具体时长视检测机构流程而定。
哪里可以做溶酶体蓄积病的基因检测？
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