糖蛋白 1α 缺乏症
又称: GP1α缺乏(ITGA2相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
血小板黏附功能缺陷、出血倾向
适用人群
临床疑似糖蛋白 1α 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ITGA2 等基因
哪里可以做糖蛋白 1α 缺乏症检测?
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常见问题
糖蛋白 1α 缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
糖蛋白 1α 缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的出血性疾病，发病率很低。它是由ITGA2等基因突变导致血小板表面糖蛋白功能缺陷，使得血小板黏附能力下降，从而引起不同程度的出血倾向。父母通常是健康携带者，孩子有25%的概率患病。
如何检测糖蛋白 1α 缺乏症？检测需要多久？
该病的明确诊断主要依靠基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子组测序）对ITGA2等相关基因进行分析，以发现致病突变。检测流程规范，从样本接收到出具报告一般需要2-4周时间，具体周期可能因检测机构而异。
哪里可以做糖蛋白 1α 缺乏症的基因检测？
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