佩梅病
又称: PMD、佩梅病(PLP1相关)
所属系统
血液系统
疾病大类
骨髓移植相关的遗传代谢病
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
先天性眼震、进行性痉挛和共济失调、发育迟缓、脑MRI弥漫白质异常
适用人群
临床疑似佩梅病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PLP1 等基因
可做检测项目
哪里可以做佩梅病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是佩梅病？它是怎么遗传的？
佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质营养不良症，发病率约为1/20万。主要由PLP1等基因突变引起，导致大脑白质发育异常。男性患病为主，表现为先天性眼震、进行性运动障碍（痉挛、共济失调）和发育迟缓，脑MRI可见特征性弥漫白质异常。
如何检测佩梅病？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对PLP1等相关基因进行检测，寻找致病突变以确诊。这是一种精准的分子诊断方法。从样本接收到出具报告，通常需要3-4周的时间，具体时长可能因检测机构不同而略有差异。
哪里可以做佩梅病的基因检测？
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