脑白质病3基因MLPA检测
产品大类
综合基因检测
产品子类
脑病相关
检测方法
MLPA
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
具有脑白质病变相关临床表现（如运动障碍、认知功能下降）且临床疑似为遗传性病因的患者；有明确脑白质病家族史的高危人群。
临床应用
PLP1、LMNB1、NOTCH3基因MLPA检测
检测意义
该检测通过对PLP1、LMNB1、NOTCH3三个关键基因的拷贝数变异进行筛查，旨在辅助临床诊断佩梅病、成人型显性遗传性脑白质病（ADLD）以及伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）等脑白质病，为疾病确诊、预后评估及遗传咨询提供分子依据。
关联疾病/症状
佩梅病、成人型显性遗传性脑白质病、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、脑白质病变、运动障碍、认知功能下降
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
脑白质病3基因MLPA检测是什么？哪些人适合做这个检测？
本检测是一种针对遗传性脑白质病的综合基因检测，通过MLPA技术分析PLP1、LMNB1和NOTCH3三个关键基因是否存在大片段缺失或重复。它主要适用于两类人群：一是有脑白质病变相关临床表现（如运动障碍、认知功能下降）且疑似为遗传性病因的患者；二是有明确脑白质病家族史的高危人群，用于辅助诊断与遗传风险评估。
这项检测的费用大概是多少？报告需要等多久？
检测费用因地区、检测机构及具体服务内容而异，建议您直接咨询获取精准报价。本检测的报告周期为23个工作日（自实验室确认收到合格样本起算），我们会在此周期内完成检测分析并出具专业的基因检测报告，为临床诊断提供依据。
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