裸淋巴细胞综合征
又称: BLS、裸淋巴细胞综合征(MHC II缺乏)
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
严重联合免疫缺陷(MHC II表达缺失)、反复致命性感染、CD4+T细胞减少
适用人群
临床疑似裸淋巴细胞综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做裸淋巴细胞综合征检测?
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常见问题
什么是裸淋巴细胞综合征，它是如何遗传的？
裸淋巴细胞综合征是一种罕见的严重联合免疫缺陷病，发病率极低。它属于常染色体隐性遗传（AR），意味着父母双方都是致病基因的携带者时，孩子才有25%的患病风险。患者因MHC II类分子表达缺失，导致CD4+T细胞减少，无法抵抗感染。
如何检测裸淋巴细胞综合征？需要检测哪些基因，多久能出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对CITTA、RFX5、RFXANK等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种高效的分子诊断方法。检测周期通常需要2-4周，具体时间视实验室流程而定。
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