血小板无力症
又称: GT、血小板无力症(Glanzmann)
所属系统
血液系统
疾病大类
出血与血栓性疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至儿童期(出血症状出现时)
主要症状/表现
严重皮肤黏膜出血、血小板计数正常但聚集缺陷
适用人群
临床疑似血小板无力症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做血小板无力症检测?
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常见问题
血小板无力症是什么病？它是怎么遗传的？
血小板无力症是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，发病率约为百万分之一。患者血小板数量正常，但功能缺陷，无法正常聚集止血，导致皮肤黏膜自发性或轻微外伤后严重出血。若父母双方均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何确诊血小板无力症？检测需要多久？
确诊需结合临床表现和基因检测。通过二代测序技术（如全外显子组测序）对 ITGA2B、ITGB3 等相关基因进行分析，可明确致病突变。该检测通常需要采集外周血样本，专业实验室的检测周期一般在15-30个工作日左右出报告。
哪里可以做血小板无力症的基因检测？
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