低丙种球蛋白血症
又称: X连锁无丙球/Bruton型(BTK缺乏)
所属系统
血液系统
疾病大类
先天性免疫缺陷
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(反复感染时发现)
主要症状/表现
男孩6月龄后反复细菌感染(中耳炎/肺炎/鼻窦炎)、所有免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如
适用人群
临床疑似低丙种球蛋白血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做低丙种球蛋白血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
低丙种球蛋白血症是什么病？它是怎么遗传的？
低丙种球蛋白血症是一种X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病，主要影响男孩。其核心问题是身体无法产生足量的免疫球蛋白（抗体），导致患者从6月龄后开始反复发生严重细菌感染，如中耳炎、肺炎等。该病由BTK等基因突变引起，通常由母亲（携带者）遗传给儿子。
如何确诊低丙种球蛋白血症？基因检测怎么做，多久出结果？
确诊需结合临床表现（反复感染、免疫球蛋白极低）和基因检测。目前主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对BTK、BLNK等关键基因进行检测，查找致病突变。检测过程安全，通常只需抽血。基因检测的报告周期一般在2-4周左右。
哪里可以做低丙种球蛋白血症的基因检测？
您可通过万核基因平台(5w5m.com)便捷预约权威检测。平台整合了全国6608家经过CMA/CNAS认证的优质检测机构，服务覆盖714个城市，确保检测的专业性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您的健康权益提供坚实保障。咨询电话：400-8381-255。